Massa connexions cerebrals podrien ser una causa arrel darrere de l'autisme

Font: iStockphoto

De: Trenton Paul

Segons un estudi d'un equip de científics de l'Escola de Medicina de la Universitat de Washington a St. Louis, hi ha un gen defectuós relacionat amb l'autisme que afecta la manera com les neurones es comuniquen entre elles al cervell.

En una sèrie de proves realitzades sobre rosegadors, es va trobar que el gen en qüestió va donar lloc a massa connexions entre les neurones. Això va provocar problemes d'aprenentatge per als subjectes i l'equip de recerca considera que aquesta troballa també transmet en humans.

Les mutacions d’un gen vinculat a l’autisme en les persones fa que les neurones formin massa connexions en rosegadors. Els resultats suggereixen que un mal funcionament de la comunicació entre les cèl·lules del cervell podria originar l’autisme. Font: Getty / Washington University School of Medicine

"Aquest estudi planteja la possibilitat que hi hagi massa sinapsis en el cervell dels pacients amb autisme", va dir l'Azad Bonni, doctor en doctorat, el professor d'Edison de Neurociència i cap del Departament de Neurociència de la Washington University School of Medicine. a Sant Lluís. "Podríeu pensar que tenir més sinapsis permetria que el cervell funcioni millor, però això no és el cas. Un nombre més gran de sinapsis crea una comunicació errònia entre les neurones del cervell en desenvolupament que es correlaciona amb deficiències en l’aprenentatge, tot i que no sabem com ”.

Els gens vinculats a l’autisme

El trastorn del neurodesenvolupament afecta aproximadament 1 de cada 68 nens a tot el món i les seves característiques principals giren al voltant dels reptes tant socials com comunicatius.

S'han trobat molts gens relacionats amb l'autisme. Sis gens clau d’aquests resultats treballen per unir una etiqueta molecular, anomenada ubiquitina, a proteïnes. Aquests gens, denominats comunament lligases de ubiquitina, funcionen de la mateixa manera que una línia de producció en una fàbrica. Diuen a la porció més gran de la cèl·lula què necessita exactament fer amb les proteïnes marcades. De vegades diu a la cèl·lula que les descarti, altres vegades dirigeix ​​la cèl·lula a revertir-les a un altre lloc, i les lligazes fins i tot diuen a la cèl·lula com augmentar o disminuir l’activitat dins de la proteïna.

Els que tenen autisme solen tenir una mutació que impedeix que un dels gens de la ubiquitina funcioni de la manera que hauria de ser. Fins ara, els problemes que hi ha darrere d’aquestes mutacions han estat mal investigats o mal entès. Per entendre millor el funcionament del sistema, Bonni i els seus col·legues van eliminar el gen ubiquitina RNF8 de les neurones del cerebel dels ratolins joves. El cerebel, situat a la part inferior del cervell just a sobre de la tija, és una de les principals regions afectades per l’autisme.

Esquema d’un cervell que es troba en ratolins joves. Font: Universitat Rockefeller

Segons les conclusions de l’equip, les neurones que mancaven de la proteïna RNF8 van formar aproximadament un 50 per cent més de sinapsis, que són les connexions que permeten a les neurones enviar senyals l’una a l’altra, que les que tenien el gen. Les sinapsis addicionals també funcionaven. Mesurant el senyal elèctric a les cèl·lules receptores, els investigadors van trobar que la força del senyal es duplicava en els ratolins que mancaven de la proteïna.

Les sinapsis treballaven fonamentalment hores extraordinàries en el procés de transferència, que es creu que condueix a la falta d'atenció quan el pacient se situa en una situació d'aprenentatge. El cervell es treballa amb massa comunicació i, per tant, no pot absorbir l'experiència d'aprenentatge.

Les dades recollides

Els ratolins que no tenien proteïna RNF8 no tenien problemes evidents amb el moviment, però quan va arribar el moment d’ensenyar-los les habilitats motrius bàsiques (com deixar els ulls al comandament), tenien moltes dificultats. L'equip va entrenar els ratolins per associar un aire ràpid a l'ull amb el parpelleig d'una llum. Mentre que els ratolins amb la proteïna RFN8 van aprendre a tancar els ulls quan veuen que la llum parpelleja per evitar la irritació de l’aire que entra, els ratolins sense que el gen tanqués els ulls només un terç del temps.

Una neurona del cervell d’un jove amb autisme. Font: Guomei Tang i Mark S. Sonders / CUMC

Evidentment, hi ha una gran diferència en el treball amb ratolins i nens, però com que aquests animals s’han trobat molt propers als humans en termes de maquillatge neurològic, aquests resultats han empès a més investigacions sobre les dades recollides.

"És possible que les connexions excessives entre neurones contribueixin a l'autisme", va dir Bonni. "Cal treballar més per verificar aquesta hipòtesi en les persones, però si això és cert, aleshores podeu començar a mirar maneres de controlar el nombre de sinapsis. Pot beneficiar-se no només de les persones que tinguin aquestes mutacions rares en els gens de la ubiquitina, sinó d'altres pacients amb autisme. "

Publicat originalment a sanvada.com el 2 de novembre de 2017.